Alkuun
27.2.2017
teksti: Meri Valkama, kuvat: Kaisu Jouppi

Kipeä sairaudesta, jota lääkärit eivät tunne

 

Joka vuosi Suomessa joukko ihmisiä sairastuu tavalla, jota lääkärit eivät ymmärrä. Ultraharvinaisia sairauksia sairastavan näkökulmasta mikä tahansa yleinen tauti on lottovoitto – niitä julkinen terveydenhuolto osaa hoitaa ja Kela korvaa lääkkeet. Yliopistosairaalat yrittävät korjata epäkohtaa perustamillaan harvinaissairauksien yksiköillä. Mutta onko niistä ultraharvinaissairaiden potilaiden auttajaksi?

 

Ensimmäiseksi huomio kiinnittyi kömpelyyteen. Vaikka Emil oli vasta runsaan vuoden ikäinen, tuntui Niina Brunnerista, ettei lapsella ollut kaikki kuten piti. Kun poika seisoi paikallaan, saattoi hän yhtäkkiä kaatua suorilta jaloilta maahan. Niin ei ollut koskaan käynyt isosisko Ellan kanssa. Brunnerista tuntui myös, ettei Emil ymmärtänyt, mitä tälle sanottiin. Kun Ella oli kaksivuotiaana osannut toimia yksinkertaisten pyyntöjen mukaan, kuten nostaa sukat lattialta sohvalle, ei Emil kyennyt samaan. Pojan aloitettua päiväkodin samaan kiinnittivät huomiota myös tämän hoitajat.

 

”Aluksi paljon kummallisuuksia laitettiin sairasteluiden piikkiin. Emilillä oli vauvasta lähtien paljon korvatulehduksia ja hengitystieinfektioita, minkä lisäksi hän nukkui huonosti eikä oikein osannut syödä. Hän ei myöskään oppinut puhumaan kunnolla. Kehitys oli selvästi jäljessä normaalista, mutta sille ajateltiin olevan luonnollinen selitys”, Brunner sanoo.

 

Emilin ollessa runsaan vuoden vanha perheeseen syntyi kolmas lapsi, Oliver. Kolmilapsisen vauvaperheen arki imaisi Brunnerin mukaansa niin, ettei hän hetkeen ehtinyt keskittyä keskimmäisen lapsen herättämiin huoliin. Ne kuitenkin kytivät takaraivossa kaiken aikaa.

 

”Sairaanhoitajana työskentelevä Brunner tiesi, että hyvät uutiset olisi kerrottu heti, kutsu vastaanotolle tiesi huonoa.”

 

Kun puhe ei vielä 2,5-vuotiaana sujunut, sai Emil neuvolasta lähetteen puhe- ja fysioterapeuteille ja sitä kautta jatkotutkimuksiin. Lähes kaksi vuotta kestäneiden tutkimusten tulos oli selvä: ongelma oli neurologinen.

 

Peijaksen sairaalassa perheelle osui sattumalta neurologi, joka oli tutkinut harvinaista AGU-sairautta. Geenivirheen aiheuttamassa aineenvaihduntasairaudessa tiettyä valkuaista kertyy sairastuneen soluihin vahingoittaen erityisesti hermosolujen toimintaa. Emilin oireet sopivat AGU:un, mutta todennäköisyys siihen sairastumiselle oli minimaalisen pieni – Suomessa syntyy vuosittain yhdestä neljään AGU-lasta. Neurologi ilmoitti kuitenkin haluavansa testata pojan sen ja muiden mahdollisten aineenvaihduntasairauksien varalta.

 

”Parantumaton ultraharvinainen sairaus oli iskenyt perheeseen kahdesti.”

 

Syyskuisena maanantaina vuonna 2013, joitain viikkoja kokeiden jälkeen, Brunner sai yhteydenoton lääkäriltä. Tämä pyysi hänet saman viikon perjantaina vastaanotolle kuulemaan tulokset. Sairaanhoitajana työskentelevä Brunner tiesi, että hyvät uutiset olisi kerrottu heti, kutsu vastaanotolle tiesi huonoa. Hän ilmoitti lääkärille, ettei pystynyt odottamaan tuloksia enää päivääkään.

 

Testitulos oli pahin mahdollinen: pojalle teetetyn metabolisen seulan ja verikokeiden mukaan Emilin kehitysviivästymät todella aiheutti AGU, sairaus johon ei ollut hoitoa eikä parannuskeinoa. Vähä vähältä hermosolujen tuhoutuminen syöksisi Emilin syvään kehitysvammaisuuteen, ja lopulta, 40–50-vuotiaana, ennenaikaiseen kuolemaan.

 

Järkytys oli syvä, mutta siihen oli Emilin lisäksi toinenkin syy. Täsmälleen samoja oireita oli alkanut ilmetä myös perheen nuorimmalla, nyt kolmevuotiaalla Oliverilla. Koska sairaus oli perinnöllinen, oli AGU nyt jopa todennäköinen myös tällä. Se tarkoitti, että parantumaton ultraharvinainen sairaus oli iskenyt perheeseen kahdesti.

 

Emilin ja Oliverin sairastaman AGU-sairauden näkyvin puoli on kehitysvamma. Pojat eivät tule saavuttamaan omaa ikätasoaan ikinä. Vaikeita opeteltavia on esimerkiksi syöminen ja vessassa käynti.

 

 

Viranomaiset eivät ymmärrä ultraharvinaisten tilannetta

 

Kansainvälisen määrityksen mukaan sairaus on harvinainen, kun sitä esiintyy yhdellä 2000 ihmisestä. Ultraharvinaisten sairauksien näkökulmasta harvinainen on tosin yleinen – äärimmäisen harvinaisena sairautta pidetään kansainvälisesti silloin, kun sitä sairastaa yksi 50 000 ihmisestä.

 

Runsas vuosi sitten perustetulla Suomen ultraharvinaiset ry:llä on oma määritelmänsä. ”Meistä hyvä tunnistustapa ultraharvinaiselle sairaudelle on, kun erikoislääkärit eivät tunnista sitä tai kun sairauteen on perehtynyt vain kourallinen lääkäreitä”, sanoo Mari Kiuru, yhdistyksen varapuheenjohtaja ja yksi perustajajäsenistä.

 

Vaikka yksittäistä harvinaissairautta saattaa sairastaa vain muutama ihminen, muodostavat lukuisista eri sairauksista kärsivät potilaat yhdessä suuren joukon. Euroopassa harvinaissairauksia arvioidaan esiintyvän kuudesta kahdeksaan prosentilla väestöstä, siis noin 30 miljoonalla ihmisellä. Ultraharvinaisten lukumäärää on hankalampi mitata – oikean diagnoosin saamisessa voi kestää useita vuosia, eikä oikeaa nimeä sairaudelle löydy aina vuosienkaan jälkeen. Siksi rekisteritiedot sairastuneista ovat puutteellisia. Myös tiedot harvinaissairauksista muuttuvat nopealla tahdilla. Uusia sairauksia löytyy jatkuvasti.

 

”Kun sairaus on tuntematon tai oireille ei löydy selitystä vaikkapa verikokeista, saatetaan voimakkaat fyysisetkin oireet kuitata psyykkisiksi tai jättää hoitamatta.”

 

Mari Kiurun mukaan potilaiden avuntarve on suuri, sillä useissa tapauksissa ultraharvinaista sairautta sairastava jää vaikeuksiensa kanssa yksin. Sen lisäksi, että lääkärit tuntevat sairauksia huonosti ja sekä oikean diagnoosin että hoidon saaminen on vaikeaa, Kiurun mukaan esimerkiksi sosiaalitoimi ja Kela eivät ymmärrä ultraharvinaisten potilaiden tilannetta. Moni jää esimerkiksi ilman lääkekorvauksia tai kaipaamiaan vammaispalveluja.

 

Myös Kelan oman selvityksen mukaan nykyinen lääkekorvausjärjestelmä huomioi huonosti harvinaissairauksien lääkehoitoja. Osa potilaista joutuu kustantamaan kalliita lääkkeitään itse, kun ne eivät kuulu korvausten piiriin. Mari Kiurun mukaan ongelma piilee rakenteissa: järjestelmä on luotu ajatellen kansaa ja suuria joukkoja ihmisiä, joista moni sairastaa samaa sairautta.

 

“Kun sairautta esiintyy viidellä ihmisellä, joista kaikki asuvat eri paikkakunnilla, systeemi ei enää toimikaan. Näin siitä huolimatta, että he tarvitsisivat aivan yhtä lailla apua ja tukea.”

 

Yleistä on myös, että julkinen terveydenhuolto epäonnistuu ultraharvinaista sairautta sairastavan auttamisessa. Kun sairaus on tuntematon tai oireille ei löydy selitystä vaikkapa verikokeista, saatetaan voimakkaat fyysisetkin oireet kuitata psyykkisiksi tai jättää hoitamatta. Se on monelle järkytys. ”Yhdistyksemme ensimmäisen toimintavuoden aikana meihin otti yhteyttä parisataa ihmistä. Ilman omaa kokemusta heistä kukaan ei olisi uskonut, että Suomessa vakavasti sairastunut voi jäädä ilman hoitoa.”

 

Tilanteeseen on havahduttu viime aikoina myös yliopistosairaaloissa, joihin perustettiin vuonna 2016 niin sanottuja harvinaissairauksien yksikköjä. Niiden tavoitteena on auttaa potilaita aiempaa paremmin kokoamalla harvinaissairauksien asiantuntijoita valtakunnalliseksi osaamisverkostoksi. Verkoston tehtävä on toimia sairaalalääkäreiden apuna ja tukena tapauksissa, joissa näiden asiantuntemus ei riitä.

 

Niina Brunnerin mukaan uutinen Emilin ja Oliverin ultraharvinaisesta, parantumattomasta sairaudesta on ollut järkytys monille läheiselle. "Joskus joudun lohduttamaan muita, että ei hätää, kyllä me selviämme. Silloin on tunne, että ehkä tämä menee vähän väärinpäin."

 

 

Julkinen terveydenhuolto tyrmäsi, yksityinen sektori pelasti

 

Korkea kuume vei toimintakyvyn hetkessä. Oli tammikuu 2015, kun Mari Kiuru kaatui vuoteeseen A-influenssaviruksen seurauksena. Influenssan päälle häneen iski myös streptokokkibakteeri. Yhdessä infektiot muodostivat niin rajun taudin, että siitä parantuminen vei lähes kuukauden.

 

Kun olo vihdoin alkoi helpottaa, palasi Kiuru työpaikalleen helsinkiläiseen viestintätoimistoon. Pian sairausloman jälkeen hän istahti kollegoineen aamupalaveriin. Nopeasti kävi selväksi, ettei kaikki ollut kunnossa. Keho vapisi, ja huimasi. ”Huimaus oli niin voimakasta, etten pystynyt kävelemään kuin lyhyitä matkoja kerrallaan. Oli kuin olisin seissyt pilvenpiirtäjän huipulla.”

 

Lääkärit sekä työterveyshuollossa että sairaalapäivystyksessä ajattelivat aluksi, että kyse oli influenssan jälkitaudista. Antibioottia ja lepoa, Kiurua ohjeistettiin. Mutta pian iskivät uudet oireet. Ensin Kiuru huomasi, ettei muisti toiminut kuten aiemmin. Jos joku esitteli hänelle itsensä, nimi ja keskustelun sisältö katosivat päästä hetkessä. Lähimuisti ei toiminut.

 

Sitten alkoivat kirjoitusvirheet. Niitä ei viestinnän ammattilainen yleensä tehnyt, mutta nyt kirjaimet ja tavut vaihtelivat paikkaansa tai niitä puuttui kokonaan. Aivot eivät tuntuneet kykenevän edes perustehtäväänsä. Myös verenpaine ja näkökyky heittelehtivät. Kaikkialla muualla kuin kotona häneen iski paniikkihäiriön kaltaisia oireita.

 

Kiuru hakeutui uudestaan lääkäriin, sitten erikoislääkärille, toiselle, ja kolmannelle spesialistille, mutta yksikään ei ymmärtänyt mistä oli kyse. Kun fyysistä selitystä oireille ei vain löytynyt, pyysi Kiuru työterveyshuoltonsa kautta itselleen jopa psykiatrisen arvion. Sen mukaan ongelma ei ollut psyykkinen.

 

Vaikka AGU on kokonaisvaltainen sairaus, joka usein estää vanhempia tekemästä kokoaikaisesti töitä, yhteiskunnalta on vaikea saada tukea sairaan lapsen hoitoon. "Sen huomasi nopeasti, että apua ei tule, ellei pyydä. Eikä silloinkaan, ellet tiedä tarkalleen, mitä tarvitset", Niina Brunner sanoo.

 

Yli kahden kuukauden ja lukuisten eri spesialistien jälkeen Kiuru päätyi sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri, professori Matti Välimäen yksityisvastaanotolle. Tutkimusten päätteeksi Välimäki kirjoitti paperille sanat, joihin Kiuru ei ollut aiemmin törmännyt: Hashimoton enkefaliitti/enkefalopatia. Siihen sairastuminen oli äärimmäisen epätodennäköistä, mutta Kiurun oireet täsmäsivät. Autoimmuunissa enkefaliitissa elimistön oma immuunijärjestelmä hyökkää aivojen hermosoluja ja -rakenteita vastaan. Tämä aiheuttaa potilaissa muun muassa aistivääristymiä, muisti- ja unihäiriöitä, kognitiivisia ongelmia ja epileptisiä kohtauksia. Taustalla on usein potilaan sairastama infektio. Monilla oireet ovat vahvasti psykiatrisia, ja osa vaipuu jopa koomaan tai psykoosiin.

 

Välimäki kirjoitti Kiurulle lähetteen jatkotutkimuksiin yliopistosairaalaan. Vastaanotolla neurologi kuitenkin ilmoitti, ettei kyse voinut olla Hashimoton enkefaliitista, sillä sairaus oli liian harvinainen eikä Kiuru ollut psykoosissa. Jatkotutkimusaika annettiin kahden kuukauden päähän.

 

Täysin työkyvyttömässä tilassa ollut Kiuru ei halunnut odottaa, vaan hakeutui jatkotutkimuksiin yksityiselle puolelle. Laajojen tutkimusten ja oirekuvan perusteella Hashimoton enkefaliittia epäillyt Matti Välimäki päätti aloittaa Kiurulla lääkityskokeilun, jättikortisonin. Muutamassa päivässä Kiuru oli jälleen jaloillaan. Myös aivot palautuivat normaalitilaansa.

 

”Kun julkiselta puolelta vihdoin tuli kutsu tutkimuksiin, oli vointini yksityisellä puolella aloitetun hoidon ansiosta jo paljon parempi. Ilman työterveyshuoltoa ja Matti Välimäkeä olisin jäänyt ilman hoitoa ties kuinka pitkäksi aikaa, vaikka tiedossa on, että Hashimoton enkefaliitin pysyvät haitat ovat sitä pienemmät mitä nopeammin hoito aloitetaan. Julkisen puolen lääkärit olivat valmiita kirjoittamaan sille ajalle sairauslomaa, mutta apua en saanut.”

 

Kiuru palasi töihin pari kuukautta lääkityksen aloittamisen jälkeen. Krooninen sairaus vaikuttaa hänen elämäänsä edelleen.

 

”Yhdysvalloissa autoimmuunia enkefaliittia luonnehditaan tulipaloksi aivoissa. Se voidaan sammuttaa melkein kokonaan, mutta aina sairaus kytee jossakin ja on mahdollista, että se leimahtaa uudestaan. Olen kuitenkin kiitollinen siitä, että olen tällä hetkellä tässä enkä esimerkiksi tehohoidossa tai suljetulla osastolla psykoosissa.”

 

AGU on perinnöllinen sairaus, joka periytyy peittyvästi. Sekä Niina Brunner että Emilin ja Oliverin isä olivat tietämättään geenimutaation kantajia.

 

 

“Oli kuin lapsi olisi kuollut”

 

Ensimmäiset viikot Emil-pojan AGU-diagnoosin jälkeen kuluivat sumussa ja surren. Tavallisesti elämän vastoinkäymisiä nopeasti käsittelevä Niina Brunner ymmärsi, että asian kanssa oli pakko oppia elämään. Silti tilannetta oli vaikea hyväksyä. Erityisen vaikeaa oli luopua odotuksista, joita lapsiin vääjäämättä kohdistuu.

 

”Lapsen saadessaan hänelle aina kuvittelee tulevaisuuden. Isoja ja pieniä asioita, kuten ystäviä, koulun aloittamisen, lukemaan oppimisen, harrastuksia, opintoja, vanhemmaksi tulemisen. Kun diagnoosi tuli, se kaikki oli surtava pois. Oli päästettävä irti kaikesta siitä hyvästä, mitä oli lapsilleen toivonut. Oli kuin lapsi olisi kuollut.”

 

Pian Emilin AGU-diagnoosin jälkeen myös nuoremmalla veljellä Oliverilla todettiin sama geenimutaatiosta johtuva aineenvaihduntasairaus. Koska sairauteen ei toistaiseksi ole hoito- eikä parannuskeinoa, ei poikien sairauden etenemistä voida estää.

 

”Tärkein tavoitteeni on tehdä poikien elämästä mahdollisimman hyvää, kaikesta huolimatta.”

 

Toivo hoidon löytymisestä on pieni, sillä AGU-tutkimusta tehdään maailmassa vain vähän. Sitä selittää erityisesti sairauden maantieteellisesti kapea esiintyvyys – AGU kuuluu suomalaiseen tautiperimään ja siksi sitä esiintyy enimmäkseen Suomessa. Suuria, lääkeyhtiöiden toteuttamia tutkimuksia ei AGU:n osalta tehdä. Koska ultraharvinaisista sairauksista kärsiviä potilaita on vähän, keskittyvät lääkeyhtiöt massoille suunnattujen, rahaa tuottavien lääkkeiden kehittelyyn. Pienen pientä toivoa potilaiden perheissä on kuitenkin herättänyt kahden yhdysvaltalaisen AGU-lapsen vanhempien perustama säätiö. Se rahoittaa sairauden tutkimusta yhdysvaltalaisissa yliopistoissa ja pyrkii edistämään hoitokeinojen löytymistä – myös Suomessa.

 

Vaikea tilanne on saanut Brunnerin välillä toivomaan, että pojat sairastaisivat mieluummin vaikka syöpää – sen parantamista voitaisiin sentään yrittää. Ultraharvinaista sairautta sairastavan näkökulmasta mikä tahansa yleinen, vaikka vakavakin sairaus, on lottovoitto. Pieniä valopilkkuja perheen elämässä on silti.

 

”Iloa on löydettävä pienistä asioista, kuten siitä, että pojat omaksuvat jonkun uuden taidon tai saavat päiväkodissa tai koulussa uuden ystävän, joka tulee kylään. Siinä on tärkein tavoitteeni, tehdä poikien elämästä mahdollisimman hyvää, kaikesta huolimatta.”

 

Veikkauksen tuotoilla tuetaan Harvinaiset-verkoston toimintaa. Harvinaiset-verkostoon kuuluu 20 jäsenyhteisöä.